Chuyển tới nội dung
Sức khỏe sinh sản
Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh quan trọng như thế nào?

Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh quan trọng như thế nào?

21/02/2022

Nhiều phụ nữ mang thai đã quen thuộc với việc kiểm tra sức khỏe của họ trước khi sinh để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và phát triển toàn diện cho thai nhi. Tuy nhiên, bạn đã từng nghe về việc xét nghiệm máu trước khi sinh hoặc xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh chưa? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin hữu ích cho các mẹ bầu.

Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh là gì?

Xét nghiệm máu trước khi sinh hay xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh là thủ thuật y tế nhằm xác định các vấn đề về di truyền mà thai nhi có thể gặp phải khi chào đời cũng như có biện pháp xử lý kịp thời, hiệu quả.

Có một số xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh đặc trưng được thực hiện tại Việt Nam, bao gồm:

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test thường thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Kết hợp với siêu âm 4D, xét nghiệm này đánh giá nguy cơ về bất thường trong số nhiễm sắc thể của thai nhi. Bác sĩ thực hiện kiểm tra kỹ lưỡng để đảm bảo tính chính xác. Ngoài ra, xét nghiệm máu Double Test cũng đồng thời kiểm tra sự tồn tại của các bệnh truyền nhiễm như viêm gan B, HIV, giang mai, lậu, v.v., và xác định những nguy cơ truyền sang cho thai nhi.

Loại máu và yếu tố Rh trong máu

Xét nghiệm này xác định loại máu và yếu tố Rh trong máu của mẹ. Yếu tố Rh được kiểm tra để đảm bảo sự tương thích với thai nhi đang phát triển. Nếu mẹ có yếu tố Rh âm tính, có thể dẫn đến việc cơ thể mẹ tạo ra kháng thể có thể ảnh hưởng đến thai nhi trong các thai kỳ mang thai sau này.

xet-nghiem-mau-sang-loc-di-truyen-truoc-sinh-2.jpg (70 KB)

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test thường thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, đặc biệt khi mẹ không thực hiện xét nghiệm Double Test trước đó. Tương tự như Double Test, xét nghiệm Triple Test giúp sàng lọc khả năng có bất thường trong số nhiễm sắc thể của thai nhi, tuy nhiên tỷ lệ phát hiện thấp hơn.

Xét nghiệm dung nạp Glucose

Xét nghiệm này được thực hiện để phát hiện sớm bệnh đái tháo đường thai kỳ, một dạng tiểu đường tạm thời có thể xảy ra khi mẹ bầu mang thai. Nếu mẹ mắc tiểu đường thai kỳ, thai nhi có thể có cân nặng vượt quá mức bình thường và có thể cần điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hoặc thậm chí phải thực hiện sinh mổ. Quy trình xét nghiệm dung nạp Glucose bao gồm uống một cốc nước đường đặc biệt, sau đó lấy mẫu máu để kiểm tra nồng độ đường trong máu.

Vì sao cần thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh?

Không phải bệnh lý nào cũng có thể phát hiện qua siêu âm, hơn nữa các bất thường di truyền có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến quá trình mang thai cũng như cuộc sống của bé sau này.

Xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh là một phương pháp quan trọng để phân tích các dấu hiệu đặc trưng có trong máu mẹ, từ đó đánh giá tình trạng sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, cũng như để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Cụ thể:

Trong khoảng thời gian mang thai, xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra và phòng tránh trường hợp cần truyền máu trong quá trình sinh nở, đặc biệt là trong các trường hợp cần máu từ các nhóm hiếm. Ngoài ra, xét nghiệm máu có chức năng kiểm tra hàm lượng sắt, kháng thể đối với virus Cytomegalo, virus Rubella, cũng như phát hiện các bất thường về hồng cầu và các bệnh xã hội dễ lây nhiễm như giang mai, lậu, HIV, sùi mào gà và viêm gan B.

Xét nghiệm máu ở giai đoạn thai kỳ từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 được thực hiện để sàng lọc hội chứng Down và hội chứng Edward.

Xét nghiệm máu từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 21 của thai kỳ giúp tái kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường về ống thần kinh.

Kết quả xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, đồng thời đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời. Ví dụ, nếu mẹ bị nhiễm các bệnh xã hội, cần thực hiện biện pháp phù hợp và cẩn thận khi sinh để tránh lây nhiễm cho thai nhi. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh, bác sĩ cũng sẽ đề xuất can thiệp.

xet-nghiem-mau-sang-loc-di-truyen-truoc-sinh-3.jpg (69 KB)

Vì vậy, việc xét nghiệm máu là một phần quan trọng trong quá trình kiểm tra thai kỳ và sàng lọc trước khi sinh. Mẹ bầu cần tuân thủ lịch trình xét nghiệm máu quy định và theo dõi chặt chẽ các giai đoạn quan trọng như từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 21.

Ai cần phải thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh?

Chuyên gia và các bác sĩ khuyên rằng tất cả phụ nữ mang thai nên xem xét việc thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh vào các thời điểm nhất định. Đặc biệt quan trọng, các phụ nữ mang thai thuộc các nhóm có nguy cơ cao về bất thường di truyền hoặc bệnh lý nhiễm sắc thể cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này.

Cụ thể:

  • Những người có tiền sử gia đình mắc bất thường di truyền.
  • Phụ nữ mang thai trong giai đoạn đầu thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu, và đã tiếp xúc với các bệnh viêm nhiễm như cúm, Rubella, thủy đậu.
  • Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35.
  • Phụ nữ mang thai mắc bệnh tiểu đường và phải sử dụng insulin để kiểm soát.
  • Phụ nữ mang thai sử dụng thuốc được khuyến cáo không sử dụng trong thai kỳ hoặc đã tiếp xúc với các tác nhân gây hại có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
  • Những người đã từng tiếp xúc với tia X hoặc tia gamma (xạ trị) với liều lượng cao trước và trong khi mang thai.
  • Phụ nữ từng trải qua thai non, sảy thai, hoặc thai lưu trong quá khứ mà không rõ nguyên nhân.
  • Sử dụng chất kích thích, đặc biệt là thuốc lá trong thời gian mang thai.
  • Có những biểu hiện nghi ngờ về bất thường thai nhi được phát hiện thông qua siêu âm khám thai.

Với sức khỏe của mẹ và thai nhi cũng như tương lai của trẻ, xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Vì thế mẹ không nên bỏ qua và thực hiện đúng theo hướng dẫn của bác sĩ.


DR THÀNH SƠN - Gieo Mầm Hạnh Phúc

Đánh giá bài viết
1 bầu chọn / trung bình: 5
418
Lượt xem

Bài viết khác