Chuyển tới nội dung
Sức khỏe sinh sản
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - Nguyên nhân và phương pháp điều trị

06/10/2023

Tan máu bẩm sinh Thalassemia gây ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe cũng như đời sống hàng ngày của trẻ, đặc biệt là những trẻ có bệnh ở mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

Tan máu bẩm sinh là gì?

Thalassemia (còn được gọi là tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền gen lặn, đặc trưng là sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Huyết sắc tố bình thường được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Các tế bào hồng cầu của cơ thể sẽ không hoạt động bình thường khi không có đủ Hemoglobin, điều này dẫn đến máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn.

Bệnh tan máu bẩm sinh có hai biểu hiện nổi bật là ứ sắt và thiếu máu trong cơ thể. Chính vì điều này mà bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu bệnh nhân không được điều trị thường xuyên, sẽ có nhiều biến chứng gây ảnh hưởng đến thể trạng của người bệnh.

Theo thống kê, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên toàn cầu. Ở thời điểm hiện tại, tỷ lệ người mắc bệnh Thalassemia của Việt Nam chiếm 13% dân số. Trong đó, trên 20.000 người bệnh ở mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Tan máu bẩm sinh gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của trẻ

Có hai thể bệnh chính, bao gồm alpha thalassemia và beta thalassemia. Mỗi thể bệnh sẽ có mức độ bệnh khác nhau.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh Thalassemia có thể di truyền từ bố mẹ sang con. Trong trường hợp chỉ có bố, hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì tỷ lệ con sinh ra mang gen bệnh là 50%, tỷ lệ con sinh ra bình thường là 50%.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và sinh con có thể rơi vào 3 trường hợp sau:

  • 50% em bé có gen giống hai vợ chồng và không có biểu hiện bệnh.
  • 25% em bé hoàn toàn bình thường.
  • 25% em bé sẽ mắc bệnh Thalassemia và có các biểu hiện cụ thể (thiếu máu tán huyết).

Các phương pháp dùng để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh có thể làm các xét nghiệm máu để chẩn đoán có bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm máu thường được dùng bao gồm:

  • Xét nghiệm huyết đồ: Các bác sĩ thường ưu tiên sử dụng xét nghiệm này để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này cung cấp các chỉ số bao gồm chỉ số hồng cầu, hình dạng hồng cầu bất thường, hay số lượng nhiễm sắc tốt,...
  • Xét nghiệm tủy đồ: Nhằm khảo sát và chẩn đoán những bất thường của số lượng tế bào máu mà tủy xương tạo ra.
  • Điện di huyết sắc tố: Xác định được thành phần các loại hemoglobin có trong máu (là tiểu đơn vị vận chuyển oxy. Đây được xem là một xét nghiệm rất quan trọng trong việc giúp bác sĩ định hướng và chẩn đoán.
  • Xác định ADN: Nhằm phát hiện trên những người mang gen bệnh có bất thường gì trong vật chất di truyền hay không.
  • Ngoài ra còn có một số xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Một số biện pháp giúp phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, do đó mà chúng ta cần phòng tránh bệnh bằng cách xét nghiệm tiền hôn nhân và chuẩn bị sàng lọc trước sinh.

Nếu các mẹ bầu đang lo ngại về việc em bé có thể mắc bệnh, các mẹ có thể thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, hay là thông qua các gói sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Mẹ bầu cần lưu ý một số phương pháp giúp chẩn đoán về việc di truyền bệnh cho em bé

Nếu cả hai vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, cả hai nên đi thăm khám từ trước để hạn chế ảnh hưởng đến sức khoẻ và em bé trong tương lai.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia như thế nào?

Tùy theo từng thể bệnh sẽ có cách điều trị khác nhau. Với những người mắc bệnh Thalassemia thể nhẹ sẽ không cần điều trị gì đặc biệt. Tuy nhiên, với những người mắc thể nặng và trung bình thì cần có các biện pháp điều trị như:

Truyền máu: Bệnh nhân cần truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin < 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay có dấu hiệu biến dạng xương và mức Hemoglobin > 7g/dl.

Thải sắt: Bác sĩ chỉ định điều trị ứ sắt bằng thuốc uống hoặc tiêm. Khi chỉ số ferritin huyết thanh > 1000 ng/ml thì nên bắt đầu thải sắt. Đối với việc điều trị thải sắt, bệnh nhân cần tiến hành cả đời.

Cắt lách: Điều trị bằng phương pháp này trong trường hợp truyền máu ít mang lại hiệu quả, mục đích nhằm giảm hủy hồng cầu hoặc lách to quá gây đau và có ảnh hưởng đến người bệnh.

Ghép tủy: Dành cho những bệnh nhân có bệnh Thalassemia ở mức độ nặng và cũng có điều kiện để ghép được tủy. Đây được xem là phương pháp tiên tiến nhất ở thời điểm hiện tại trong việc điều trị tan máu bẩm sinh và có thể chữa khỏi bệnh.


DR THÀNH SƠN - Gieo Mầm Hạnh Phúc

Đánh giá bài viết
1 bầu chọn / trung bình: 5
344
Lượt xem

Bài viết khác